先天性遗传疾病黏多糖症是一种罕见疾病，新生儿出生时外观完全看不出来，但随着体内愈来愈多的黏多糖堆积无法正常分解时，会造成器官不可逆的损伤。马偕儿童医院研究团队率全球之先，通过26万名新生儿的大规模筛检，成功找出9例黏多糖症4A型病例，进行早期酵素替代疗法，完全掌握患者治疗的黄金时间，该成果于2024年12月荣登国际权威医学期刊「医学遗传学」（Genetics in Medicine）。
黏多糖症4A型 恐造成骨骼畸形、呼吸问题危及生命
计划主持人马偕纪念医院国际罕见疾病中心主任林翔宇表示，黏多糖症4A型是一种罕见的溶小体储积症，因患者体内缺乏特定分解黏多糖的酵素，造成黏多糖分子堆积，引起骨骼、软骨及其他器官的逐渐损坏，临床症状包括短颈、胸骨突出、骨骼畸形、运动障碍和呼吸问题，且随着年龄增加，症状会愈来愈严重，最终影响患者的生活品质，甚至造成死亡。
滤纸血片检测再行确认诊断 每10万名新生儿中3.4例
马偕纪念医院、台北病理中心（TIP）与财团法人中华民国卫生保健基金会（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月间，大规模为台湾26万4843名新生儿进行黏多糖症4A型筛检，通过采取新生儿的脚跟血，利用简单的滤纸血片检测，初步筛检出95名异常个案，后续进一步转诊至马偕儿童医院进行确认诊断，最终9名新生儿确诊为黏多糖症4A型，发生率为每10万名新生儿中3.4例。
新生儿筛检早期确诊 「酵素替代疗法」治疗成效高
自2011年起，已有11位黏多糖症4A型病患接受酵素替代疗法，改善运动耐力、行动与关节功能、强化肺功能及阻塞性睡眠窒息，减少尿液黏多糖体之排放量。
林翔宇表示，早期确定诊断和即时介入治疗是成功治疗黏多糖症的关键，新生儿筛检能够在患者病情恶化之前介入治疗，以避免各器官系统不可逆的损伤。此计划成果显示，新生儿筛检出之黏多糖症4A型的患者能够于0.2岁确诊，在0.3至1.7岁间即可接受酵素替代疗法（ERT），大幅缩短了过去平均4.3岁才能确诊进而治疗的时效。
（资料来源：健康医疗网－揪新生儿罕病「黏多糖症4A型」 台湾研究刊登国际期刊！）
