出现严重贫血，竟然是罕见血液疾病惹祸！一名67岁印尼华侨Lucy，因贫血问题就医检查，在印尼当地被认定是骨髓增生异常症候群(MDS)，因此每月得接受输血治疗，但状况仍未好转，直到某次接受国际医疗咨询，经花莲慈济医院干细胞与精准医疗研发中心李启诚主任仔细评估患者病例，诊断应是罕见血液肿瘤疾病「华氏巨球蛋白血症」（WM）导致，才使患者血红素过低导致贫血，后续改以新型口服标靶药物治疗后，目前维持良好的生活品质。
华氏巨球蛋白血症难诊断 医师：症状不明显、歧异性高
华氏巨球蛋白血症属于非何杰金氏淋巴瘤(Non-Hodgkin's Lymphoma, NHL)中的罕见B细胞慢性淋巴瘤，病程发展缓慢且临床症状不明显、歧异性高，许多患者在第一时间可能看不出淋巴结有明显的肿大，反而是眼睛、牙龈有异常出血，很难第一时间想到要至血液肿瘤科就诊，加上疾病过于罕见，各大癌症中心平均一年仅会遇到1至2个病例，不仅患者容易轻忽，医师在临床上也较难以诊断，容易误诊或漏诊；李启诚主任分享，早期也曾碰到类似病例，也是历经半年的诊治才发现原来是WM惹祸，过程不断抽丝剥茧，请教有相关经验的医师才找出病因。
密切追踪IgM指针 把握黄金时机介入治疗
华氏巨球蛋白血症诊断上包括基本的抽血、尿液检测，也可借由图像学检查进一步检查，重要是发现IgM偏高时，除了给予用药治疗，也不要只是盲目输血，而是持续追踪IgM指针，通过密切观察把握时间治疗。
李启诚主任指出，因ＷＭ会分泌大量免疫球蛋白M（IgM），使血液变得黏稠，导致黏膜处渗血并影响全身器官，病情严重时眼睛血管会被阻塞而让视力模糊，当初就是发现案例的免疫球蛋白M（IgM）指数偏高，抽血数值也显示异常，才会建议印尼当地的主治医师进一步检查，揪出罕见的华氏巨球蛋白血症。由于WM有IgM过度增生的问题，会影响正常血球细胞导致免疫功能下降，因此患者除了有贫血现象，也会出现反复感染疱疹、淋巴腺肿大、脾脏肿大以及高黏度症候群等症状，尽快诊断与及早治疗，才能与疾病和平共存。
创新药物带来机转 助患者改善生活品质
目前还未有能完全治愈WM的方式，因此过去临床上常以减缓症状并维持基本的生活品质为主要治疗目标，以个案为例，在确诊为WM后，当地印尼医师虽也以标靶药物配合类固醇给予治疗，尽管患者病情有些好转却仍因水肿、色素沉积等副作用而感到困扰不堪，直到今年和李启诚主任因缘际会在花莲相遇，医师建议可改以新型口服标靶药物，通过抑制B细胞消息传导路径，终于成功帮助患者找回良好的生活品质，重拾信心和疾病长期抗战。李启诚主任也补充，因WM多好发于体力较弱之年长患者，相较于恶心、呕吐等对身体负担重的传统治疗副作用，新型标靶治疗策略有望减缓患者不适，对于心血管等共病症患者的用药安全性也有帮助。
别盲目只是接受治疗 医呼吁找出病因才是关键
李启诚主任呼吁，民众若因不明血液疾病有严重贫血， 甚至需要输血治疗时，切记不要只是盲目输血，而是耐心与医师合作，进行各项检查，一步步找出病因，即使确诊WM也不要灰心，随着医疗进步，通过新型标靶药物治疗仍有机会与疾病和平共处，甚至维持较佳的生活品质。
（资料来源：健康医疗网－印尼华侨严重贫血就医不见好转 台湾医师跨国咨询神破解 揪出罕见血癌！）
